BAB 8 MUTASI

mutasi

I.Pengertian Mutasi

Mutasi adalah peristiwa perubahan materi genetik kromosom atau DNA di dalam inti sel.

Organisme yang mengalami mutasi disebut mutan.

Agen penyebab mutasi disebut mutagen.

II. Jenis Mutasi 

A. Mutasi Tingkat Gen

•Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Basa Nitrogen

-Duplikasi (penggandaan)

-Adisi (penambahan)

-Insersi (penyisipan)

-Delesi (kehilangan)

•Mutasi Akibat Perubahan Jenis Basa Nitrogen

-Substitusi transisi 

(pergantian antar basa nitrogen pirimidin dan purin)

-Substitusi tranversi 

(pergantian sesama basa nitrogen pirimidin atau purin)

•Mutasi Akibat Perubahan Letak Urutan Basa Nitrogen

-Transposisi

B. Mutasi Tingkat Kromosom (Aberasi Kromosom)

1.Mutasi Akibat Perubahan Struktur Kromosom

2.Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

a.  Euploid

Adalah perubahan pada seluruh set kromosom.

Satu set kromosom disebut genom (n).

Berdasarkan jumlah set kromosom, euploid dibedakan

tetraploid (4n), dan seterusnya.

Mutasi euploid memunculkan fenotipe buah tanpa biji

Berdasarkan asal kromosomnya, euploid dibedakan

 menjadi autopoliploid (penggandaan sendiri dari 

spesies yang sama) dan alopoliploid (penggandaan dari 

spesies yang berbeda).

b.  Aneuploid

Adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu set 

(genom) kromosom.

Penyebab:

•Anafase lag

•Nondisjunction

Tipe anueploid:

•Nulisomi (2n-2): sel kehilangan dua kromosom

•Monosomi (2n-1): sel kehilangan satu kromosom

•Trisomi (2n+1): sel kelebihan satu kromosom

•Tetrasomi (2n+2): sel kelebihan dua kromosom

III. Penyebab Mutasi 

(Mutagen)

A. Jenis Mutagen Berdasarkan 

Sifatnya

Mutagen Kimia: 

•Pestisida

•Asam nitrit

•Agen alkilase

•Benzopyrene

•Zat digitonin dan kolkisin

•Dll.

Mutagen Fisika:

•Suhu tinggi

•Sinar-sinar berenergi tinggi

•Sinar X

•Sinar γ

•Sinar ultra violet

Mutagen Biologi:

•Virus

•Bakteri 

B. Jenis Mutagen Berdasarkan 

Sumbernya

Mutagen Alamiah

•Sinar matahari

•Sinar ultraviolet

•Unsur radio aktif di alam

•Virus dan bakteri

•Dll.

Mutagen Buatan

•Pestisida

•Boraks

•Formalin

•Sinar alfa, beta, dan gamma

•Dll.

IV. Klasifikasi Mutasi

A. Mutasi Berdasarkan

 Sumber Asalnya

Mutasi Alamiah(spontan)

•Mutasi yang terjadi secara alamiah

 dan disebabkan oleh mutagen mutagen 

yang sudah ada di alam

Mutasi Buatan

•Mutasi yang disebabkan oleh 

tindakan manusia

•Contoh: pemakaian bahan

kesehatan, penggunaan zat aditif 

dan pengawet makanan kimiawi, 

penggunaan alat-alat elektronik,

 poliploid, dan pemakaian narkotika.

B. Mutasi Berdasarkan 

Sifat Genetik

•Mutasi dominan: memengaruhi keadaan genotipe

 dominan homozigot dan heterozigot.

•Mutasi resesif: memengaruhi keadaan genotipe resesif

homozigot.

C. Mutasi Berdasarkan 

Arah Mutasinya

•Mutasi maju: menyebabkan organisme abnormal 

menjadi normal.

•Mutasi mundur: menyebabkan organisme normal

menjadi abnormal.

D. Mutasi Berdasarkan 

Jumlah Faktor Keturunan 

yang Bermutasi

•Mutasi mikro: terjadi pada sebagian kecil faktor 

keturunan.

•Mutasi makro: terjadi pada sebagian besar faktor

keturunan.

E. Mutasi Berdasarkan Peranannya bagi Organisme

•Mutasi yang menguntungkan: menghasilkan organisme 

yang bersifat adaptif terhadap lingkungan.

•Mutasi yang merugikan: menghasilkan organisme yang

bersifat tidak adaptif terhadap lingkungan.

V. Kelainan pada 

Manusia Akibat 

Mutasi

•Sindrom Klinefelter

•Kariotipe 22 AA + XXY atau 44 A + XXY

•Laki-laki bertubuh tinggi,

testis mengecil, steril, 

payudara berkembang, tingkat 

kecerdasan di bawah normal

•Sindrom Turner

•Kariotipe 22 AA + X

•Wanita bertubuh pendek, 

ovarium dan payudara tidak 

berkembang, steril, bentuk 

leher bersayap, kelainan jantung, 

keterbelakangan mental.

•Sindrom XXX (Wanita Super)

•Kariotipe 22 AA + XXX

•Wanita yang memiliki sistem 

reproduksi dan tingkat 

kecerdasan bervariasi dari 

mulai normal sampai abnormal

•Sindrom Jacob

•Kariotipe 22 AA + XYY

•Laki-laki yang cenderung 

agresif, antisosial, dan

kriminal.

•Sindrom Y

•Kariotipe 22 AA + Y

•Mengalami kematian sejak zigot

•Hermafrodit

•Kariotipe 22 AA + XX + XY

•Manusia yang 

memiliki ovarium 

maupun testis.

 •Sindrom Patau

•Kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XY

(trisomi kromosom nomor 13)

•Sumbing pada bibir 

dan langit-langit 

rongga mulut, serta 

polidaktili

•Sindrom Edward

•Kariotipe 45 A + XX 

atau 45 A + XY 

(trisomi kromosom

 nomor 18)

•Bentuk kepala 

panjang, bentuk muka 

khas, jari tangan 

tumpang tindih, pola 

sidik jari sederhana, 

dada pendek & lebar, 

kelainan janting & ginjal.

•Sindrom Down

•Kariotipe 45 A + XY atau 45 A + XX

(trisomi kromosom nomor 21)

•Bermata sipit, fertil, 

kaki pendek, jalan 

lambat, kelainan

 jantung, pertumbuhan 

tubuh dan mental 

agak lambat.

•Sindrom Morfan

•Delesi kromosom nomor 4

•Pangkal hidung menonjol, bibir

sumbing, pertumbuhan lambat,

keterbelakangan mental, kelainan

jantung.

VI. Mutasi dalam

 MekanismeProses Evolusi

Mutasi menyebabkan perubahan gen atau kromosom sehingga menimbulkan perubahan sifat pada tingkat sel maupun individu.

Perubahan tersebut menyebabkan terjadinya variasi-variasi sifat yang menimbulkan keragaman suatu organisme.

Mutasi yang terjadi terus-menerus menyebabkan keragaman tersebut akan meningkat dan dapat memicu terbentuknya spesies baru, dengan kata lain telah terjadi evolusi.